




摘要:
新生儿疾病筛查汇报人:一、概述新生儿疾病筛查:新生儿筛查(newbornscreening,NBS)是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的生化检测等方法,对危及儿童生命和生长发育,导致儿童智能障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛检,使患儿在临床未出现疾病表现,而其体内生化、激素水平已有明显变化时就作出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。一、概述新生儿遗传性代谢病(inheritedmetabolicdisorders,IMD)或先天性代谢异常(inbornerrorsofmetabolism,IEM)是新生儿疾…
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